NGS

SANATORIUM Helios bietet eine neue Methode für genetische Teste an Embryonen (Präimplantationsscreening) – Sequenzierung der neuen Generation (NGS) an. Diese Methode ersetzt die bisher verwendete DNA-Chip-Technik (aCGH).
 
Die Sequenzierung der neuen Generation ermöglicht das vollständige und genaue Screening aller 24 Chromosomen in der genetischen Ausstattung des Embryos. Abweichungen in der Anzahl oder Struktur von Chromosomen können am häufigsten zu spontanen Aborten in den frühen Stadien der Schwangerschaft oder der Geburt eines Kindes mit schweren Behinderungen führen. Das bekannteste Syndrom ist das Down-Syndrom, verursacht durch Chromosom 21, Edwards-Syndrom (Chromosom 18), Patau-Syndrom (Chromosom 13), Turner-Syndrom (fehlende Kopie des Chromosoms X) und Klinefelter-Syndrom (XXY-Chromosomenzustand).
 
Embryonen, die durch Sequenzierung der neuen Generation selektiert wurden, haben eine höhere Chance für erfolgreiche Einnistung und für eine richtige Entwicklung in der Gebärmutter der Mutter. Frauen werden ersparen dadurch unnötigen Embryotransfer und möglichen späteren Reproduktionsverlusten aufgrund der nicht richtigen genetischen Ausstattung des Embryos erspart.
 
NGS ist auch für Eltern bestimmt, die Träger einer ausgeglichener Form der Translokation sind. Die Methode kann ihnen eine Embryonenauswahl anbieten, die keine nicht ausgeglichen Form der Translokation aufweist, d. h. eine Form, die mit mehreren fetalen Verlusten oder der Geburt des behinderten Kindes verbunden ist.
 
Die neueste Technologie im SANATORIUS Helios, NGS, ist genauer und bietet mehr Informationen über den Chromosomenzustand einzelner Embryonen. Es ermöglicht, Daten von Tausenden von Loci (Orten) auf jedem Chromosom zu erhalten. Die Methode arbeitet auf dem Prinzip der parallelen Sequenzierung, d.h. Sequenzen von Tausenden bis Millionen Fragmenten werden gleichzeitig bestimmt.
Im Vergleich zur bisher verwendeten aCGH-Methode hat die Next-Generation-Sequenzierung eine höhere Auflösung. Diese Tatsache ermöglicht, einige Mosaik-Embryonen zu erkennen, die als gesund bewertet wurden, was theoretisch zu einer Verringerung der Einnistung führen könnte. Es wurde auch eine höhere Wahrscheinlichkeit beschrieben, die Veränderung der Struktur und der Anzahl der Chromosomenanteile (≥10 Mbp) zu erfassen, somit ist es möglich, bei Eltern mit einer ausgeglichenen Translokation unpassende Embryonen zu entdecken.
Mit der Verwendung der NGS-Methode für PGT-A (früher PGS) ist es möglich, die Erfolgsrate der assistierten Reproduktion zu erhöhen und das Risiko angeborener Entwicklungsdefekte zu reduzieren.
Wie wird PGT-M/PGT-A (früher PGD/PGS) – NGS durchgeführt?
Die PGT-M/PGT-A (früher PGD/PGS) ist an die künstliche Befruchtung (IVF) gebunden.
Nach der Entnahme der Eizellen, deren Befruchtung und einer 5-6tägigen Kultivierung wird an geeigneten Embryonen eine Biopsie durchgeführt (es werden einige Zellen entnommen) – siehe Bild unten und das Video bei YouTube
Da es technisch nicht möglich, das Ergebnis der NGS Untersuchung nach Biopsie am 5. oder 6. Tag der Kultivierung (bis frischen Transfer) festzustellen, werden die Embryonen eingefroren und nach Biopsie werden die Zellen mit der aCGH Technik getestet. Die Ergebnisse sind innerhalb von 2-3 bekannt. Sobald die Ergebnisse vorliegen, werden sie sofort über sie informiert werden. In einem nächsten Zyklus wird dann Kryoembryotransfer eines Embryos durchgeführt, das keine genetische Anomalien aufweist. Andere gesunde Embryonen bleiben zugefroren und können anschließend für die weitere Verwendung in der Zukunft aufbewahrt.

PGT-M/PGT-A (früher PGD/PGS) Methoden im Sanatorium Helios erhöhen die Schwangerschaftsrate  mehr als um 20 %, Ihre Chance auf eine Schwangerschaft  ist also bis 70 % bei einem Transfer von einem einzigen untersuchten Embryo.

 Auch im Falle, dass hochwertige Blastozysten entstehen und beide Eltern genetisch in Ordnung sind (haben einen normalen Karyotyp), können genetisch defekte Embryonen entstehen. Solche Embryonen können in seiner Entwicklung sehr früh stehen bleiben, diese Fehler können auch der Grund dafür sein, warum sich ein hochwertiger Embryo in der Gebärmutter nicht einnistet, bzw. zu einer Schwangerschaft kommt, aber der Embryo wird bald abgetrieben.

Graph: Vergleich der Erfolgsrate der Transfers der Embryonon nach PGS und ohne PGS Untersuchung- G+ Schwangerschaftsteste, (ASP+) klinischen Schwangerschaften mit Herzaktivität und Geburten.

Bei älteren Frauen entsteht eine deutlich größere Anzahl von chromosomal abnormalen Blastozysten im Vergleich zu jüngeren Frauen – nach unseren Ergebnissen gibt es  bei jüngeren Frauen (unter 35 Jahren) im Durchschnitt etwa ein Drittel der genetisch abnormalen Embryonen, während bei den Frauen, die älter als 34 Jahre sind, wird als ein genetisch abnormal nach PGT-A aCGH Tests fast jeder zweite  Embryo bezeichnet. Wenn Embryonen nach PGT-M/PGT-A (früher PGD/PGS) als genetisch abnormal bezeichnet werden, werden sie von der weiteren Verwendung ausgeschlossen.

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