PCR

Polymerase-Kettenreaktion (PCR)
ist eine molekular biologische Methode. Es handelt sich um eine schnelle und einfache Vervielfältigung eines ausgewählten DNA-Abschnitts. Die PCR dient zur Erstellung von vielen Millionen Kopien eines bestimmten DNA-Abschnitts, was die Durchführung einer DNA-Analyse auch bei einer sehr niedrigen Menge des Ausgangsmaterials ermöglicht (z.B. eine oder mehrere Embryozellen). Anschließend ist es dann möglich, eine Bindungsanalyse durchzuführen, die im Rahmen der PGT-M (früher PGD) – Methode für die bestimmte Familie und Krankheit spezifisch ist.
Wie wird PGT-M/PGT-A (früher PGD/PGS) durchgeführt?

PGT-M (früher PGD) – PCR ist an die künstliche Befruchtung (IVF) gebunden.

Nach der Entnahme der Eizellen, deren Befruchtung und einer 5-6tägigen Kultivierung wird an geeigneten Embryonen eine Biopsie durchgeführt (es werden einige Zellen entnommen) – siehe Bild unten und das Video bei YouTube
Liste der bekanntesten monogenen Erkrankungen:

PGT-M (früher PGD) Untersuchungen können bei jeder monogennen Erkrankung durchgeführt werden, wo der Fehler – die Mutation bekannt ist.

  • Alagill-Syndrom
  • Alpha-Thalassämie
  • Alport-Syndrom
  • Becker-Muskeldystrophie
  • Beta-Thalassämie
  • Crouzon Syndrom
  • Mukoviszidose
  • Mangel an alpha-1-Antitrypsin (AAT)
  • Duchenne-Muskeldystrophie
  • Erbliches diffuse Magenkarzinom (E-Cadherin)
  • Erblicher Brustkrebs (BRCA1, BRCA2)
  • Erblicher Darmkrebs (Lynch-Syndrom)
  • Ektodermale Dysplasie
  • Epidermolysis bullosa
  • Multiple Exostosa
  • Facioscapulohumeral Muskeldystrophie
  • Familiäre adenomatöse Polyposis
  • Fragile X-Syndrom
  • Galaktosämie
  • Gorlin-Syndrom
  • Hämophilie
  • Huntington-Krankheit
  • Charcot – Marie – Tooth-Syndrom
  • Chondrodysplasie punctata
  • Chronische Granulomatose
  • Kongenitale adrenale hyperlpasie
  • Angeborene nephrotisches Syndrom
  • Marfan-Syndrom
  • MPS
  • Myotonic Muskeldystrophie
  • Myotubulární Myopathie
  • Osteoonychodysplasie
  • Neurofibromatose
  • OTC-Mangel
  • Polyzystische Nierenerkrankung
  • Retinoblastoma
  • Sichelzellenanämie
  • Spinale Muskelatrophie
  • Stickler-Syndrom
  • Bourneville-Pringle
  • Von Hippel-Lindau-Syndrom
  • Angeborene Schwerhörigkeit (Connexin 26)
  • Wiskott-Aldrich-Syndrom

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